Co wiemy na temat najwcześniejszych symptomów spektrum autyzmu?

Czy istnieje test medyczny wykrywający autyzm?

Mimo że od pierwszej publikacji dotyczącej autyzmu w literaturze fachowej minęło 80 lat, naukowcom wciąż nie udało się ustalić jednoznacznych podstaw biologicznych tego zaburzenia (Frye i in., 2019). Dlatego na podstawie badań medycznych w okresie płodowym lub krótko po narodzeniu dziecka nie można stwierdzić, że będzie ono miało postawioną diagnozę spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder, ASD).

Stanowi to duży problem, ponieważ literatura naukowa przedstawia dane mówiące, iż czas stwierdzenia nieprawidłowości rozwojowych odgrywa ważną rolę. Im wcześniej rozpozna się zaburzenie i na tej podstawie rozpocznie adekwatną terapię, tym lepsze rokowania dla dziecka. Wczesna diagnoza ma zatem kluczowe znaczenie w stworzeniu warunków do jak najpełniejszego rozwoju młodego człowieka – tłumaczy dr Monika Suchowierska-Stephany.

Kiedy można postawić diagnozę?

Autyzm jest diagnozowany na podstawie symptomów behawioralnych, czyli zachowań, które różnią dziecko od typowo rozwijającego się rówieśnika. Większość objawów charakterystycznych dla autyzmu jest zauważana przez rodziców w drugim roku życia dziecka. Od tego momentu może być postawiona trafna i rzetelna diagnoza (Lord i in., 2006).

Niestety, publikacje światowe cały czas donoszą, że spektrum autyzmu jest często rozpoznawane znacznie później, tj. pomiędzy trzecim a czwartym rokiem życia, a nawet pomiędzy czwartym a piątym rokiem życia – mówi psycholożka.

Najwcześniejsze symptomy autyzmu

Jeszcze kilka lat temu naukowcy nie byli pewni, jaka jest wartość diagnostyczna wczesnych sygnałów ostrzegawczych, zwanych również objawami prodromalnymi (Rybakowski i in., 2014). Ostatnio jednak można przeczytać artykuł będący przeglądem literatury dotyczącej właśnie najwcześniejszych symptomów autyzmu. Tanner i Dounavi (2020) przeanalizowały 26 publikacji pochodzących z lat 2014-2020 i badających behawioralne symptomy dotyczące rozwoju komunikacji społecznej i zachowań motorycznych u dzieci w okresie od urodzenia do 18 miesiąca życia. Dodatkowo, autorki skupiły się na podsumowaniu powodów do niepokoju w kwestii rozwoju dziecka, zgłaszanych przez rodziców – mówi ekspertka.

Autorki dokonały porównania pomiędzy czterema grupami dzieci: 1) dzieci wysokiego ryzyka (np. młodsze rodzeństwo dziecka już zdiagnozowanego z ASD), które otrzymały w pewnym wieku diagnozę ASD, 2) dzieci wysokiego ryzyka, które nie otrzymały diagnozy ASD, 3) dzieci niskiego ryzyka, które otrzymały w pewnym wieku diagnozę ASD i 4) dzieci niskiego ryzyka, które nie otrzymały diagnozy ASD.

Celem tego porównania było znalezienie zachowań, które są charakterystyczne dla dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu w wieku od urodzenia do 18. miesiąca życia.

W zakresie komunikacji społecznej, dzieci z tej grupy już w wieku 7 miesięcy radziły sobie gorzej niż rówieśnicy z pozostałych trzech grup w zadaniach związanych ze śledzeniem przesuwanych po linii poziomej przedmiotów (np. przesuwanie autka) oraz z czerpaniem informacji z mimiki drugiej osoby i wykorzystywaniem tych informacji do regulacji swoich emocji (ang. social referencing). W wieku 8-12 miesięcy dzieci te rzadziej nawiązywały pole wspólnej uwagi (np. rzadziej pokazywały rodzicowi interesujący je obiekt) oraz sporadycznie uśmiechały się w czasie interakcji z drugą osobą.

W wieku 12 miesięcy mniej patrzyły na inne osoby i nie pokazywały różnicy w długości i częstości patrzenia na osoby im znane vs. nieznane. Dzieci, które nie reagowały na swoje imię w wieku 9 miesięcy często były kwalifikowane do grupy dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu.

Pomiędzy 13. a 15. miesiącem dzieci z tej grupy, wykorzystywały znacznie mniej gestów niż ich rówieśnicy z pozostałych grup, a około 50% dzieci nie używało żadnych gestów, również gestu wskazywania do nawiązywania pola wspólnej uwagi.

W wieku 14-18 miesięcy dzieci te demonstrowały brak złożonych zachowań społecznych łączących spojrzenie, ekspresję mimiczną, ton głosu i gestykulację. Dodatkowo, w wieku około 14 miesięcy mniej gaworzyły i wokalizowały, a także nie rozumiały wypowiedzi, nawet prostych (np. daj lalę), które były do nich kierowane.

W zakresie zachowań motorycznych, dzieci z omawianej grupy różniły się od pozostałych w wykonywaniu zadania polegającego na integracji wzrokowo-motorycznej, np. na sięganiu po przedmiot. Dzieci angażowały się w więcej zachowań stereotypowych (powtarzających się ruchów), a mniej zachowań podejmowały z własnej inicjatywy niż pozostałe grupy. W wieku 13 miesięcy dzieci później zdiagnozowane z ASD mniej naśladowały inne osoby, imitacja była opóźniona i ograniczona do prób naśladowania czynności z przedmiotami.

Objawy zgłaszane przez rodziców

W zakresie powodów do niepokoju rodzice dzieci wysokiego ryzyka z diagnozą spektrum autyzmu zgłaszali więcej obaw dotyczących rozwoju swojego dziecka już od 6. miesiąca życia pociechy. W kolejnych miesiącach raportów o postrzeganych nieprawidłowościach było coraz więcej. Co ciekawe, w każdym okresie zbierania informacji od rodziców, tj. w 6., 9., 12., 15. i 18. miesiącu, zgłaszali oni nietypowe reakcje na bodźce zmysłowe.

Podsumowując, na podstawie przytoczonego badania wydaje się, że najwcześniejsze oznaki spektrum autyzmu często pojawiają się jako braki w umiejętnościach lub zmniejszona częstotliwość zachowań odpowiednich dla wieku, a nie nadmiar zachowań nietypowych. Najczęstsze deficyty związane z późniejszą diagnozą to nietypowości w zakresie: patrzenia na oczy, uwagi, umiejętności motorycznych, uśmiechu społecznego, pozytywnego afektu, śledzenia wzroku, wspólnej uwagi, gestów, języka receptywnego, integracji wzrokowo-motorycznej i imitacji – podsumowuje psycholożka